Dois-je faire un test génétique pour savoir si je vais développer une démence ?
Mon père a la maladie d'Alzheimer. J'ai vu qu'il existe des tests génétiques qui indiquent le risque. Est-ce judicieux d'en faire un ?
C'est l'une des questions les plus fréquentes de ceux qui accompagnent un parent atteint de démence, et c'est une question légitime. La réponse courte est que, dans la plupart des cas, cela n'a pas de sens — et la raison n'est pas le coût.
Ce que le test mesure
Le gène le plus souvent évoqué s'appelle APOE et il a plusieurs variantes. La variante APOE4 est le facteur de risque génétique le plus fort connu pour la maladie d'Alzheimer. Environ un quart des personnes en ont une copie, et seulement 2 à 3 % en ont deux.
C'est un facteur de risque, pas une sentence. Beaucoup de personnes avec APOE4 ne développent jamais de démence, et beaucoup de personnes sans APOE4 en développent. Le test renvoie une probabilité modifiée, pas une réponse.
Pourquoi les directives ne le recommandent pas
Le test n'est pas recommandé aux personnes sans symptômes pour une raison simple : le résultat ne change pas ce qu'il y a à faire. Il n'existe pas de traitement qui soit initié à cause d'un APOE4. Et les mesures qui réduisent le risque — bouger son corps, traiter l'hypertension artérielle et le diabète, arrêter de fumer, corriger l'audition, maintenir une vie sociale — sont exactement les mêmes avec ou sans le gène. Vous devriez déjà les faire de toute façon.
Il y a aussi l'autre côté. Un résultat positif peut apporter des années d'angoisse concernant une maladie qui n'arrivera peut-être jamais. Un résultat négatif peut donner une fausse sécurité et conduire à négliger précisément ce qui fait la différence — car la majorité des cas de démence surviennent chez des personnes sans cette variante.
Ceci est en cours de réévaluation à mesure que de nouveaux traitements apparaissent, et il est possible que les directives changent. Mais aujourd'hui, c'est cette compréhension qui prévaut.
Quand le conseil génétique a du sens
Il y a des situations où oui, et elles ne doivent pas être confondues avec le cas courant. Il existe des formes rares d'Alzheimer, familiales et à début précoce, causées par des mutations qui se transmettent directement. On les suspecte lorsqu'il y a plusieurs cas dans la famille avec un début avant 60 ou 65 ans, sur plusieurs générations consécutives.
Si c'est le cas de votre famille, parlez-en à votre médecin et demandez une orientation vers une consultation de conseil génétique — pas un test acheté sur internet. Lors de cette consultation, on discute de ce que l'on gagne et de ce que l'on perd à savoir, avant toute analyse.
À propos des tests vendus directement
Il existe des entreprises qui vendent des tests génétiques par courrier, avec des résultats livrés sans accompagnement. Un résultat sur le risque de démence livré par e-mail, sans personne pour l'expliquer, est la pire façon possible de recevoir cette information. Si jamais vous faites le test, faites-le avec un suivi clinique.
Que faire avec la peur
Avoir un parent atteint de démence fait peur, et cette peur est raisonnable. Mais le test ne la résout pas : au mieux, il échange une incertitude contre une autre. Ce qui est vraiment entre vos mains, c'est le reste — et la bonne nouvelle de la dernière décennie est que cette partie est plus grande qu'on ne le pensait.